Άρτεμις Κοροβέση, Βιολόγος
H δυναμική της γονιδιωματικής: Γιατί είναι σημαντική η αλληλούχιση του ανθρώπινου DNA;
Το ανθρώπινο DNA αποτελείται από τις 4 βάσεις A (Αδενίνη), G (Γουανίνη), C (Κυτοσίνη), T (Θυμίνη), οι οποίες συνδυάζονται και δημιουργούν ένα τελικό μόριο γενετικού υλικού 3,1 δισεκατομμυρίων βάσεων.
Όπως γνωρίζουμε, σε κάθε ένα κύτταρο του οργανισμού μας υπάρχει το ίδιο DNA του προαναφερθέντος μήκους. Ωστόσο, το κάθε ξεχωριστό κύτταρο περιλαμβάνει ένα μοναδικό σετ πληροφοριών για την τελική δημιουργία του κάθε ενός από εμάς.
Η αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος – Ένα πολύ σημαντικό διαγνωστικό εργαλείο
Η αλληλούχιση του γονιδιώματος είναι πολύ εύκολη πια. Μπορεί να γίνει οποτεδήποτε με μόλις μερικά ευρώ. Εκεί που έγκειται η μεγαλύτερη δυσκολία σήμερα, είναι στην ερμηνεία του γονιδιώματος, καθώς ακόμα υπάρχουν περιοχές, την πραγματική λειτουργία των οποίων δεν έχουμε αποκρυπτογραφήσει πλήρως ακόμα, όπως το λεγόμενο junk DNA.
Η αλληλούχιση διάφορων γονιδίων έχει αποδειχθεί ότι λειτουργεί ως πολύ σημαντικό διαγνωστικό και προγνωστικό εργαλείο. Μία από τις πολύ λαμπρές του χρήσεις είναι η ταυτοποίηση των μεταλλαγών του BRCA1 γονιδίου και η μετέπειτα χρήση του στην έρευνα κατά του καρκίνου του μαστού.
Χάρη στην εξατομικευμένη ιατρική και στη συνεργασία μεταξύ βιομηχανίας και ρυθμιστικών αρχών, η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος (WGS) χρησιμοποιείται πλέον ως γρήγορη κοινή πρακτική.
Παρελθόν και παρόν
Το 2003, η Διεθνής Κοινοπραξία Ανάλυσης Ανθρώπινου Γονιδιώματος ξεκίνησε τον αγώνα γονιδιακής ανάλυσης με την αλληλούχιση ολόκληρου του ανθρώπινου DNA η οποία διήρκησε πάνω από 13 χρόνια και κόστισε περίπου 2,3 δισεκατομμύρια ευρώ.
Μέχρι το 2008, το κόστος της αλληλούχισης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος έπεσε κάτω από το 1 εκατομμύριο ευρώ ανά γονιδίωμα και τα τελευταία χρόνια είναι δυνατό να πάρεις ολόκληρο το γονιδίωμά σου αλληλουχημένο με περίπου 900 ευρώ.
Η αγορά της αλληλούχισης της επόμενης γενιάς (NGS), περιλαμβάνοντας και την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος, εκτιμήθηκε στα 4,6 δισεκατομμύρια ευρώ το 2015 και αναμένεται να φτάσει τα 19 δισεκατομμύρια ευρώ μέχρι το 2020.
Προβληματικές πτυχές VS προσδοκίες
Εδώ και χρόνια, πολλές χώρες έχουν ξεκινήσει ένα πρόγραμμα αφιερωμένο στην ολοκληρωμένη αλληλούχιση γονιδιωμάτων με εμπλεκόμενα ιατροβιολογικά ινστιτούτα και φαρμακευτικές εταιρίες.
Αυτές οι συνεργασίες έχουν προκαλέσει ανησυχίες σχετικά με την πρόσβαση σε προσωπικά ιατρικά δεδομένα, αλλά είναι βέβαιο πως αυτή η μαζική δουλειά δεν θα μπορούσε να προχωρήσει χωρίς χρηματοδοτήσεις από ιδιωτικούς φορείς.
Μία ευρεία σειρά προγραμμάτων είχε ως στόχο την αλληλούχιση χιλιάδων γονιδιωμάτων ανθρώπων, υγειών αλλά και ασθενών, με σκοπό τη δημιουργία βάσεων δεδομένων για την ανάπτυξη της έρευνας των φαρμακευτικών εταιρειών, την αντιμετώπιση ασθενειών, την εύρεση αποτελεσματικότερων θεραπειών, αλλά και για τη συσχέτιση των γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων ως προς τον τελικό φαινότυπο.
Τί λοιπόν μπορούμε να επιτύχουμε με την γονιδιωματική;
Και γιατί χρειάζεται να γνωρίζουμε το γονιδίωμά μας, δηλαδή τις “ρίζες” μας;
Ο λόγος εναπόκειται στην πρόβλεψη και στη βελτιστοποίηση των θεραπειών. Μπορούμε δηλαδή να προβλέψουμε πόσο καλά ένα άτομο θα ανταποκριθεί σε μία θεραπεία ή να επιλέξουμε αυτή τη θεραπεία που θα δουλεύει καλύτερα σε αυτούς, τη λεγόμενη εξατομικευμένη ιατρική.
Μία εφαρμογή, η οποία χρησιμοποιείται ήδη στη θεραπεία του καρκίνου του μαστού, αφορά στις γυναίκες που εμφανίζουν το συγκεκριμένο είδος καρκίνου με θετικό HER2 γονίδιο. Αν αυτό το γονίδιο εκφράζεται, η θεραπεία Herceptin θα είναι πολύ αποτελεσματική για αυτές τις γυναίκες, αλλά όχι για τις γυναίκες με καρκίνο του μαστού που δεν εκφράζουν το γονίδιο HER2.
Η γονιδιωματική ανάλυση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για να ελεγχθεί το κατά πόσο καλά ένας καρκίνος μπορεί να ανταποκριθεί σε ραδιοθεραπεία, οδηγώντας έτσι σε ρύθμιση της έκθεσης του οργανισμού σε αυτήν.
Η δυναμική της γονιδιωματικής
Η δυναμική της γονιδιωματικής είναι, εν κατακλείδι, μεγάλη, οδηγώντας έτσι σε πιο εξατομικευμένη και πιο έγκαιρη διάγνωση, γρηγορότερες κλινικές δοκιμές, καθώς και νέα φάρμακα και θεραπείες.
Οι ραγδαίες εξελίξεις των τελευταίων ετών στον χώρο της γονιδιωματικής αναμένουν να αποκαλύψουν νέους δρόμους στον χώρο της βιοϊατρικής έρευνας και στις εφαρμογές της.