Κωνσταντίνος Στρατάκης: Ο Έλληνας που διαπρέπει στις ΗΠΑ -Ανακάλυψε το γονίδιο του γιγαντισμού
Ερευνητές στις ΗΠΑ, με επικεφαλής τον ελληνικής καταγωγής Κωνσταντίνο Στρατάκη, ανακάλυψαν ένα γονίδιο που σχετίζεται με την υπερβολική ανάπτυξη των παιδιών, γνωστή και ως γιγαντισμό.
Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι η ανακάλυψή τους θα οδηγήσει σε νέες θεραπείες της πάθησης μελλοντικά.
Οι ερευνητές των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό «New England Journal of Medicine», μελέτησαν 43 άτομα με γιγαντισμό και έκαναν συγκριτική ανάλυσή του γονιδιώματός τους.
Η ανάλυση του DNA διαπίστωσε ότι όλα τα άτομα με υπερβολική ανάπτυξη είχαν κοινό τον διπλασιασμό της ίδιας μικρής γενετικής περιοχής στο χρωμόσωμα Χ. Οι επιστήμονες προσπάθησαν να εντοπίσουν ποιο ακριβώς γονίδιο μέσα σε αυτή την περιοχή του γενετικού υλικού έχει την μεγαλύτερη επιρροή στην υπερβολική ανάπτυξη ενός παιδιού.
Οι ερευνητές βρήκαν τέσσερα γονίδια που είναι διπλασιασμένα σε όλους τους ασθενείς και από αυτά θεωρούν ότι ο πιο πιθανός «ύποπτος» για την πρόκληση γιγαντισμού είναι το γονίδιο GPR101, η δραστηριότητα του οποίου είναι έως 1.000 φορές πιο ισχυρή στην υπόφυση των παιδιών με υπερβολική ανάπτυξη, από ό,τι σε αυτά με φυσιολογική ανάπτυξη.
«Πιστεύουμε ότι το γονίδιο GPR101 είναι σημαντικός ρυθμιστής της ανάπτυξης. Η εύρεση του γονιδίου που ευθύνεται για την υπερβολική ανάπτυξη στην παιδική ηλικία θα ήταν πολύ χρήσιμη, όμως το πολύ ευρύτερο ερώτημα είναι τι ρυθμίζει την ανάπτυξη», δήλωσε ο Κωνσταντίνος Στρατάκης.
Ο έλληνας ερευνητής ανέφερε ότι το επόμενο βήμα για τους επιστήμονες θα είναι να βρουν πώς ακριβώς δρα στον οργανισμό του παιδιού η αντίστοιχη πρωτεΐνη που εξαρτάται από το εν λόγω γονίδιο. Ήδη ξεκίνησαν σχετικές έρευνες στο εργαστήριο του έλληνα επιστήμονα.
Τι είναι ο γιγαντισμός
Ο γιγαντισμός είναι μια σπάνια διαταραχή που έχει ως συνέπεια τη δυσλειτουργία της υπόφυσης, ενός αδένα στη βάση του εγκεφάλου που παράγει τις ορμόνες της ανάπτυξης και ελέγχει επίσης τη δραστηριότητα άλλων αδένων στο σώμα. Οι άνθρωποι αυτοί είναι αφύσικα ψηλοί, με πολύ μεγάλα χέρια και πόδια, ενώ συχνά έχουν καθυστερημένη εφηβεία και προβληματική όραση.
Μερικοί άνθρωποι με γιγαντισμό έχουν ένα όγκο στην υπόφυσή τους, που εκκρίνει πρόσθετη ορμόνη, ενώ άλλοι έχουν απλώς υπερμεγέθη υπόφυση. Ο γιγαντισμός συχνά αντιμετωπίζεται είτε με την αφαίρεση του όγκου, είτε όλης της υπόφυσης, ενώ μερικές φορές η θεραπεία περιορίζεται στη χορήγηση φαρμάκων.
