Εάν ρωτήσεις ανθρώπους που έχουν χάσει την όρασή τους εάν θα επιθυμούσαν να βλέπουν, θα βρίσκεσαι στην αρχή μίας πολύ ενδιαφέρουσας συζήτησης καθώς, όπως υποστηρίζει η Kim Charlson, πρόεδρος του Αμερικανικού Συμβουλίου Τυφλών, «κάθε άποψη θα είναι διαφορετική».
Μιλώντας στο αμερικάνικο περιοδικό The Atlantic και στην δημοσιογράφο Sarah Zhang, η Carlson, η οποία έχασε την όρασή της στην ηλικία των 11 ετών, τονίζει πως η ίδια θα προτιμούσε πλήρη όραση, ικανή να της επιτρέπει να βλέπει και να διακρίνει όλα τα χρώματα. Ωστόσο, όπως συνεχίζει «άλλοι πιθανώς θα ήταν ικανοποιημένοι βλέποντας θολά και ασπρόμαυρα. Και επίσης, πιθανόν άλλοι άνθρωποι να μην είχαν καμία επιθυμία να δουν».
Πρόσφατα, για μία μικρή μερίδα ανθρώπων που έχουν χάσει την όρασή τους, αυτή η υποθετική ερώτηση έγινε πραγματική.
Την εβδομάδα που μας πέρασε, ο Αμερικανικός Οργανισμός Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε τη Luxturna, την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για έναν συγκεκριμένο τύπο κληρονομικής απώλειας όρασης ο οποίος είναι ευρύτερα γνωστός ως Συγγενής Αμαύρωση Leber. Στην πραγματικότητα, πρόκειται για την πρώτη γονιδιακή θεραπεία που έρχεται να «θεραπεύσει» κάποια κληρονομική ασθένεια.
Τα νέα της έγκρισης ταξίδεψαν αστραπιαία ανά τον κόσμο και η συγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία έγινε ευρύτερα γνωστή ως μία σπουδαία επιστημονική ανακάλυψη. Όμως, το δυσθεώρητο κόστος της- φημολογείται στο 1 εκατομμύριο δολάρια ανά ασθενή- έχει εγείρει πολλά ερωτηματικά σχετικά με την αξία που έχει η όραση, ιδιαίτερα εάν οι επιδράσεις της θεραπείας είναι μόνο μερικές και προσωρινές, όπως πιθανώς να συμβαίνει με την περίπτωση της Luxturna.
Η Spark Therapeutics, η εταιρεία που δημιούργησε τη γονιδιακή αυτή θεραπεία, δεν έχει ακόμα ανακοινώσει επίσημα το κόστος της. Όμως, η τιμή 1 εκατομμύριο δολάρια είναι προέκυψε από την συζήτηση για τα οικονομικά αποτελέσματα της εταιρείας που είχε τον Νοέμβριο ο Διευθύνοντας Σύμβουλος της, Jeff Marrazzo, με τους επενδυτές και τα μέσα ενημέρωσης.
Σε αυτή, ο Marrazzo υποστήριξε πως το υψηλό κόστος της θεραπείας είναι δικαιολογημένο από τα οφέλη που θα έχουν οι ασθενείς και όσοι τους φροντίζουν. Μάλιστα, προς ενίσχυση των ισχυρισμών του ανέφερε πως η Αμερικανική Ομοσπονδία Τυφλών έχει διαπιστώσει πως το 70% των Αμερικανών που έχουν απώλεια όρασης και είναι σε ηλικία εργασίας είναι άνεργοι.
«Αυτή η οικονομική πραγματικότητα, της ανεργίας, μας υπενθυμίζει με ένα αληθινό παράδειγμα την αξία της Luxturna» τόνισε στην ομιλία του ο Marrazzo. Μία γυναίκα που συμμετείχε σε κλινικές μελέτες της Luxturna επανέκτησε σε τέτοιο βαθμό την όρασή της που κατάφερε να πιάσει την πρώτη της δουλειά στην ηλικία των 38 ετών.
Η Αμερικανική Ομοσπονδία Τυφλών άμεσα διαφώνησε στον τρόπο με τον οποίο ο Marazzo χρησιμοποίησε τα στοιχεία της. Ο Chris Danielsen, εκπρόσωπος της Ομοσπονδίας, δήλωσε πως η Spark Therapeutics «στηρίζεται σε εσφαλμένες και επιζήμιες αντιλήψεις όσον αφορά την ικανότητα των ατόμων που έχουν χάσει την όρασή τους να ζήσουν τις ζωές που θέλουνε». «Η έρευνα για συγκεκριμένες ασθένειες των ματιών είναι σε πολύ καλό σημείο», συνέχισε ο Danielsen, «και ο υψηλός δείκτης ανεργίας των τυφλών οφείλεται στις χαμηλές προσδοκίες που έχει η κοινωνία από από αυτούς» και στην έλλειψη εκπαίδευσης στην χρήση του λευκού μπαστουνιού (cane travel) για την ανεξάρτητη μετακίνησή τους καθώς, και στο διάβασμα της γραφής Braille τα οποία θα τους επιτρέψουν να ζήσουν ανεξάρτητες και καλύτερες ζωές.
«Δεν είναι ότι καθόμασταν αδρανείς επί δεκαετίες και περιμέναμε την ώρα που θα πάμε στο νοσοκομείο για την θεραπεία» αναφέρει η Stacy Cervenka, η οποία γεννήθηκε τυφλή εξαιτίας της μη ανάπτυξης οπτικού νεύρου. «Οι άνθρωποι που έχουν χάσει την όρασή τους ζουν ζωές τόσο χαοτικές και γεμάτες όπως και εκείνοι που βλέπουν» συνεχίζει η ίδια. Η Cervenka είναι στέλεχος στο Συμβούλιο Αποκατάστασης της πολιτείας της Καλιφόρνια ενώ ο σύζυγός της, που έχασε την όρασή του εξαιτίας πυροβολισμού στο πρόσωπο, μαθαίνει σε τυφλούς ανθρώπους πώς να μετακινούνται ανεξάρτητα.
Η ίδια, πιστεύει πολύ σε αυτή την εκπαίδευση ώστε αυτοί οι άνθρωποι να μπορέσουν να ζήσουν ανεξάρτητες ζωές. Κατά την διάρκεια της επικοινωνίας της με την δημοσιογράφο του The Atlantic, ετοιμάζονταν με τον σύζυγό της να πάρουν τον 4χρονο γιο τους διακοπές χρησιμοποιώντας το τρένο. «Καθαρά από οικονομικής άποψης, χρειάζεται να πάρεις πίσω το μέγιστο όφελος από τα χρήματα που δαπανάς. Η κυβέρνηση μπορεί να κάνει πολλά περισσότερα με πολύ λιγότερα χρήματα παρέχοντας στους τυφλούς επαγγελματική αποκατάσταση» σημειώνει η Cervenka.
Δεν είναι τόσο ότι η ίδια αντιτίθεται στην γονιδιακή θεραπεία για την τύφλωση, όσο το ότι θέλει να δώσει έμφαση στο κόστος-όφελος αυτής. Πέραν της πιθανής επταψήφιας τιμής του, η θεραπεία ενέχει κινδύνους αφού, απαιτείται να γίνει ενδοφθάλμια ένεση, συν του χρόνου που χρειάζεται να ταξιδέψει ο ασθενής για να φτάσει στο νοσοκομείο που την προσφέρει. Στο μεταξύ, η ίδια διερωτάται «Ποιος φροντίζει τα παιδιά σου; Ποιος κάνει την δουλειά σου;» για εκείνη, δεν αξίζει τον κόπο η θεραπεία εάν πρόκειται να φέρει μερική όραση, θα την σκεφτόταν μόνο εάν επανακτούσε σε τέτοιο βαθμό την όρασή της που θα ήταν ικανή να οδηγεί- το μόνο πράγμα που το να είναι τυφλή έχει επιπτώση στην ποιότητα ζωή της.
Για μερικούς ανθρώπους που είναι τυφλοί, ιδιαίτερα για εκείνους που έχουν γεννηθεί χωρίς όραση, το να «κερδίσουν» την όραση τους μπορεί να γίνει μία πραγματικά περίεργη εμπειρία και να τους επιφέρει αναστάτωση. «Δεν είναι σαν να γυρνάς έναν διακόπτη και κάποιος που προηγουμένως δεν έβλεπε τώρα να βλέπει, είναι αρκετά πιο περίπλοκο γιατί ο εγκέφαλός τους δεν αναγνωρίζει τι είναι η όραση» αναφέρει η Charlson. Άνθρωποι που έχουν επανακτήσει την όρασή τους, μέσα από μεταμόσχευση κερατοειδούς, ανέφεραν πως ήταν ανίκανοι να αναγνωρίσουν αντικείμενα καθώς, μέχρι τότε είχαν μάθει να τα αναγνωρίζουν δια της αφής.
Για την Charlson, η γονιδιακή θεραπεία Luxturna είναι πολλά υποσχόμενη, και ελπίζει πως αυτή θα μπορέσει να αναπτυχθεί παραπάνω και να «θεραπεύσει» και άλλες μορφές κληρονομικής τύφλωσης. Για την ώρα, η γονιδιακή θεραπεία Luxturna μπορεί να βοηθήσει μόνο ανθρώπους που έχουν γεννηθεί με ένα συγκεκριμένο είδος μετάλαξης του γονιδίου (RPE65) για μία συγκεκριμένη διαταραχή (Συγγενής Αμαύρωση Leber), μία από τις δεκάδες αιτίες που μπορούν να προκαλέσουν τύφλωση. Αυτός είναι κυρίως και ο λόγος που αρκετοί άνθρωποι που έχουν χάση την όρασή τους είναι τόσο επιφυλακτικοί με την πιθανή τιμολόγηση της θεραπείας από την Stark του 1 εκατομμυρίου δολαρίων. Δεν θέλουν αυτή να βγει στην αγορά χρησιμοποιώντας μία γλώσσα που θα είναι εις βάρος των τυφλών ανθρώπων, τους περισσότερους εκ των οποίων η συγκεκριμένη θεραπεία δεν μπορεί να βοηθήσει.
Αυτό έχει δημιουργήσει μία μακροχρόνια ένταση. Το 2016, το Ίδρυμα για την Καταπολέμηση της Τύφλωσης, κεφάλαια του οποίου χρηματοδοτούν έρευνα για εκφυλιστικές ασθένειες του αμφιβληστροειδούς ενώ, βρίσκεται και μερικώς πίσω από την έρευνα της Luxturna, έδωσε στη δημοσιότητα σειρά από βίντεο για την καμπάνια του #HowEyeSeeIt. Στο ένα βίντεο, υπήρχε μία σκηνή όπου παιδιά έπαιζαν στην παιδική χαρά και μετά έπεφτε σκοτάδι, ζητώντας από τους θεατές να σκεφτούν το να είναι ανίκανοι να πάνε τα παιδιά τους στο πάρκο. Του βίντεο επακολούθησε κατακραυγή. Σε απάντηση, η Cervenka σκηνοθέτησε και ανάρτησε ένα βίντεο με εκείνη και τον άντρα της να πηγαίνουν τον γιο τους στο πάρκο. «Είναι το χειρότερο βίντεο- ένας τυφλός άνθρωπος με iPad» αστειεύτηκε. Αλλά κατάφερε να δείξει ακριβώς αυτό που ήθελε. Το ότι δηλαδή είναι ικανή να πάει το παιδί της στο πάρκο με άνεση.